摘要：猫叫综合征，是患者第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，故又名5p—综合征。细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。
猫叫综合征的常见症状有哪些？有什么症状？
猫叫综合征，是患者第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，故又名5p—综合征。因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
症 状
猫叫样哭声：婴幼儿期特征性表现。
特殊面容：头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障弓形手纹和遗传病，视神经萎缩;鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。
神经系统：新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路猫叫综合征的常见症状有哪些？有什么症状？，成人期后多动及破坏性行为。
其他：生长发育落后，先天性心脏病(50%)；掌骨短猫叫综合征的常见症状有哪些？有什么症状？，并指，通贯掌纹，髋关节脱位弓形手纹和遗传病，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。
其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过分分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病﹙例如﹕心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症﹚，但患有猫哭症的人，其生育能力则不受影响。较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隱睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形﹙马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水﹚、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等。
危 害
由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题。
出生体重低，生长迟缓。
严重的认知、语言和运动发展迟缓。
行为问题包括：过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作。
随时间改变的特有面部特征。
严重流口水。
病 因
细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。
导致染色体畸变的原因主要有以下几类：
物理因素：X射线、电离辐射等。
化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
生物因素：一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒感染。
高龄孕妇人群。
治 疗
目前尚无有效治疗该病的方法弓形手纹和遗传病，虽发病率低，但对家庭及社会造成的负担沉重。如何于产前筛查出5p—综合证胎儿，产前染色体检查至关重要。
市妇幼保健院检验科
周慕平
